Hírek
2017. November 20. 05:00, hétfő |
Belföld
Forrás: mti
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye
- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.
Ezek érdekelhetnek még
2024. Május 03. 13:47, péntek | Belföld
KSH: a benzin 3,2, a dízel 2,4 százalékkal drágább Magyarországon a régiós átlagnál
Az EU Weekly Oil Bulletin legfrissebb adatai alapján Magyarországon a 95-ös oktánszámú motorbenzin átlagára 639, míg a régiós országokban 619 forint volt.
2024. Május 03. 13:42, péntek | Belföld
46 ezer fát ültettek el eddig az Országfásítási programban
Meghaladja a 46 ezret az Országfásítás programban az elmúlt négy évben elültetett fák száma
2024. Május 03. 06:43, péntek | Belföld
Nagy Márton: Magyarországon minden adott, hogy Kína logisztikai központja legyen
Magyarországnak versenyképessége javítása érdekében szüksége van a kínai kapcsolatokra, a két ország közötti együttműködés erősítésére
2024. Május 03. 06:38, péntek | Belföld
A Balatonnál az új építésű lakások átlagos négyzetméterára a 3,2 millió forintot is elérheti
A Balaton-parton háromszoros az árkülönbség a legolcsóbb és legdrágább települések új építésű projektjei között: